L'ingegneria genetica

 

Le prime scoperte

 

Brno è una tranquilla città dell’impero austro-ungarico. Dal 1853, l’incantevole giardino del monastero dei padri agostiniani è coltivato da un monaco che ha la passione del giardinaggio e delle scienze naturali. Si chiama Gregorio Mendel. È nato a Heinzendorf, un paesino dell’Austria, nel 1822. Quando arriva a Brno ha 31 anni.

Al taglio delle siepi e alla potatura delle piante, padre Mendel preferisce insegnare scienze e fisica. Il tempo libero lo passa a coltivare alcune piante, a litigare col governo austriaco che vuole imporre pesanti tasse sui poveri monaci e a pacificare le due razze che convivono nella sua città, gli Austriaci e i Moravi. Sono soprattutto i suoi studi che lo convincono dell’uguaglianza degli uomini. Studi che partono un po’ lontano, ma che influenzeranno tutta l’umanità e sono alla base delle ricerche appena iniziate in questi ultimi anni.

Sul suo tavolo, ingombro di vasetti e microscopi, vi sono due tipi di piselli. Uno liscio e brillante, l’altro rugoso e opaco. Sono due specie pure. Un po’ come i cani di razza. Mendel prova ad incrociarli. Mette insieme un seme rugoso con uno liscio. Ma a differenza di quello che capita con i cani, i primi effetti sono sorprendenti.

Incrociando i piselli ruvidi con quelli lisci, ottiene tutti piselli lisci.

Mendel prova allora a incrociare i piselli così ottenuti fra loro, o con i loro progenitori. Con suo grane stupore, nota che alcuni dei piselli che nascono sono rugosi. Dopo varie prove, Mendel scopre che la percentuale dei piselli ruvidi non è casuale, ma precisa e prevedibile.

Mendel nota che i piselli della prima generazione erano lisci all’apparenza, ma dentro di loro, da qualche parte, avevano conservato la caratteristica della ruvidezza. Arriva così a stabilire che vi sono alcune caratteristiche dominanti e altrerecessive, che cioè non appaiono, ma sono pur sempre presenti.

 

 

CON I FIORI, NO!

 

In un secondo momento, Mendel prova a modificare il colore dei fiori di pisello. Ma con sua grande sorpresa osserva che questo non influenza minimamente il fatto che i piselli siano poi lisci o ruvidi. Così capisce che i caratteri “liscio” o “ruvido” dei piselli sono completamente indipendenti.

Ognuno segue regole proprie, senza venir influenzato dalla presenza o meno di altre caratteristiche.

Ciò che Mendel ha scoperto sui piselli si può benissimo applica all’uomo.

Le caratteristiche che ci fanno essere così come siamo, provengono da nostro padre e da nostra madre.

Ma solo alcune emergono, le altre coesistono e, forse, verranno alla luce nelle generazione dopo di noi. Solo che, a differenza dei piselli, le caratteristiche umane sono tantissime, e il prevalere di una, a dispetto di un’altra, dipende più dal caso che da leggi prevedibili.

Mendel comunica le sue scoperte al mondo scientifico del tempo. Nessuno le capisce. Viene preso in giro, giudicato un prete esaltato, nemico del governo. E le sue scoperte vengono dimenticate. Nel 1900, trentacinque anni dopo gli studi di padre Mendel, altre tre scienziati, l’olandese De Vries, l’austriaco Tschermak e il tedesco Correns, giunsero alle stesse conclusioni.

Mendel aveva vinto e le porte della moderna genetica, ora, potevano finalmente aprirsi.

 

 

CHE GENI!

 

Gli studi sui piselli erano solo l’inizio della genetica. La scienza che rivoluzionerà il nostro futuro.

Mendel aveva scoperto che alcune caratteristiche dei vecchi piselli erano sempre present5i nei nuovi piselli, sia che si manifestassero, sia che restassero nascoste. Ma bisognava ancora capire come questo potesse avvenire e chi ne fosse il responsabile.

Studiano i moscerini, Morgan Hunt scoprì che a controllare le trasmissioni dei caratteri ereditari c’erano delle particelle microscopiche chiamate geni. I geni sono contenuti in specie di borse allungate, dette cromosomi. Questi sono formati dalla successione  di geni, un po’ come una successione di perle forma una collana.

Anche Mendel era arrivato a pensare all’esistenza dei geni e, secondo lui, potevano distinguersi in tre categorie. Se regolavano una caratteristica dell’organismo (il gruppo sanguigno, il colore dei capelli, degli occhi, delle pelle) erano funzionali. Se si combinavano con i geni di un altro cromosoma, erano strutturali, perché controllavano altre funzioni del nostro corpo. Se, infine, subivano una mutazione, si trasformavano completamente, ed erano detti geni di mutazione. Oggi, però, questa teoria è stata corretta.

 

 

A CHE COSA SERVONO I GENI

 

I nostri muscoli, le ossa, i nervi, tutto il nostro corpo insomma è costruito con piccoli mattoncini che chiamiamo proteine. Ma le proteine da sole non bastano per renderci vivi, per farci saltare e correre. Abbiamo bisogno di energia. Questa la troviamo nel cibo. Quando mangiamo dello zucchero, questo si trasforma in acqua e anidride carbonica, liberando energia.

Questa trasformazione non è immediata, ma avviene lentamente, perché se fosse improvvisa, avremmo una vera bomba di calore, con una dispersione immensa di energia che non potremmo utilizzare, proprio come avviene con le bombe vere che sprigionano moltissima energia, non utilizzabile perché non incanalata in alcun modo, che provoca solo delle distruzioni. Perché lo zucchero si trasformi in energia, occorre passare attraverso diverse tappe. Solo così si possono controllare tutte le modificazioni che portano lo zucchero a diventare energia. Ognuna di queste tappe è posta sotto il controllo di particolari proteine che chiamiamo enzimi.

Gli enzimi a loro volta sono sotto il controllo dei geni.

I geni sono dunque responsabili della sintesi delle proteine. Le proteine si possono dividere in due gruppi. Quelle che costruiscono il corpo, dette strutturali, e quelle che controllano gli enzimi dette enzimatiche.

 

 

 

La trasmissione

 

 

 

 

Quando lo spermatozoo feconda la cellula-uovo, inizia il grande miracolo della vita. Lo spermatozoo maschile e la cellula-uovo femminile sono le due cellule fondamentali, o gameti, da cui proviene tutto il corredo cromosomico. Ma mentre ogni cellula umana contiene 46  cromosomi, lo spermatozoo e la cellula-uovo ne hanno solo 23. Dopo che si sono uniti, formano il completo corredo cromosomico di una altro essere umano, che da quel momento in poi

inizia ad esistere. Semplificando si potrebbe dire che nei 23 cromosomi del gemete maschile c’è mezzo uomo e che l’altra metà si trova nei 23 cromosomi del gamete femminile. Unendosi mettono insieme i 46 cromosomi necessari per dare inizio alla vita di un uomo. Ogni essere vivente ha un suo numero specifico di cromosomi. Per l’uomo sono 46, nel grano ne troviamo 42 e nel cane 78.

I due gameti, incontrandosi, formano la prima cellula vivente, lo zigote. Immediatamente, i cromosomi si mescolano fra di loro, raddoppiano e si spingono verso i poli dello zigote. La sua membrana si spacca. I cromosomi si dividono e si ha così una nuova cellula in tutti uguale alla prima. Da queste due cellule, contenenti 46 cromosomi ciascuna, inizia poi la moltiplicazione continua delle cellule stesse, fino a giungere a formare un intero organismo.

Nei cromosomi, i geni occupano sempre la stessa posizione. In questo modo tanto il cromosoma che viene dal padre, quanto quello che proviene dalla madre, hanno i geni che governano le stesse funzioni dell’organismo sistemati negli stessi posti.

Se i geni sono uguali, si manifesterà quel carattere di cui sono portatori.

Se sono diversi, prevarrà il gene che in quel momento si trova in una posizione di maggior forza e renderà l’altro gene recessivo.

 

 

LE STRINGHE DELLA VITA

 

I cromosomi sono gli scatoloni in cui sono contenuti i geni. I geni sono fatti di un acido scoperto solo nel 1953 da parte di due scienziati, l’inglese Francis Crick e l’americano James Watson, l’acido  desossiribonucleico, abbreviato DNA. Guardando al microscopio elettronico, il DNA appare come una lunga catena avvolta su se stessa, simile a una doppia elica.

La catena del DNA, lunga circa un metro, è fatta da tanti anelli. Adenina, citosina, guanina e timina, sono i nomi di questi anelli che si alternano fra di loro costruendo la scala ad elica del DNA. Sono formati da zucchero e azoto e sono tenuti insieme dal fosforo. Le due scale ad elica invece sono legate fra di loro dall’idrogeno.

La scoperta di Crick e di Watson ha permesso di capire che sono i singoli segmenti del DNA ad essere responsabili della sintesi delle proteine.

Nel momento in cui si produce una nuova cellula, i  cromosomi si spezzano. Il punto di rottura può essere uno qualsiasi: Tanto le basi di gianina, adenina, citosina e timina si ricombineranno fra loro nel nuovo cromosoma seguendo una specie di “simpatia naturale” L’adenina preferisce andare con la timina, e la citosina con la guanina.

La loro concatenazione costituisce il codice genetico. Ogni gene è incaricato di assicurare la produzione di una molecola proteica. C’è però un problema. Ogni proteina è fatta dalla successione di 20 amminoacidi. Ora, come abbiamo visto, le basi del DNA sono solo 4: adenina,timina, citosina e guanina. Per cui, come è possibile con questi soli 4 elementi combinare la successione degli amminoacidi? È voler scrivere venti parole differenti, avendo un alfabeto di sole 4 lettere.

 

 

 

IL LIBRO E I SUOI ERRORI

 

La risposta viene dagli stessi amminoacidi. Ogni  amminoacido è fatto dalla  sequenza di tre elementi (per semplificare possiamo dire che sono fatti di idrogeno, carbonio e un derivato dall’ammoniaca). Sono questi elementi che si combinano con le quattro “lettere del DNA. E ce n’è più che sufficienza!

La combinazione avviene in questo modo. Nel nucleo, oltre al DNA, vi è anche un altro acido, l’RNA, o acido ribonucleico. Il DNA stampa il suo codice genetico sull’RNA. L’RNA diventa ora un messaggero che porta al di fuori del nucleo lo stampo ricevuto dal DNA.

L’RNA abbandona il nucleo e va nel citoplasma, la sostanza nella quale si trova il nucleo della cellula. Qui l’RNA si comporta da stampo, da modello per la sintesi proteica. Nel citoplasma vi sono delle sostanze particolari, i ribosomi, che decifrano il codice genetico impresso bell’RNA e chiamano a raccolta gli amminoacidi dispersi nel citoplasma, per metterli insieme e formare le catene necessarie per avere le proteine.

Il codice genetico impresso dal DNA è un messaggio. Ogni messaggio è fatto di parole e ogni parola è costituita da lettere. Nel nostro caso, abbiamo parole di tre lettere (le tre sostanze degli amminoacidi) unite in frasi. Le frasi sono poi raggruppate in capitolo. Questi capitoli controllano le leggi che regolano la formazione delle proteine. I capitoli sono, infine, raccolti in volumi e ogni volume corrisponde a un cromosoma.

Se vi sono degli errori nelle lettere o nelle frasi che determinano la struttura delle proteine, abbiamo un errore, delle mutazioni genetiche, cioè delle specie di errori di ortografia fatti da chi scrive.

Se invece l’errore è stato fatto non da chi scrive, ma dal rilegatore che ha sbagliato nel mettere insieme i fascicoli dei capitoli, o ne ha dimenticato qualcuno o lo ha incollato al contrario, o ne ha messi due uguali, allora avremo un errore sui cromosomi, cioè un’aberrazione cromosomica.

Solo nel 1959lo scienziato J. Lejeune scoprì l’importanza della successione esatta delle basi del DNA, per la formazione dei cromosomi e delle proteine. Grazie a questa sua scoperta, Lejeune riuscì a trovare il responsabile di una delle aberrazioni cromosomiche più diffuse, il mongolismo o trisomia 21, causata dalla presenza di un cromosoma in più, rispetto ai 46 presenti in ogni uomo.

Queste mutazioni del DNA possono verificarsi, purtroppo, naturalmente, ma possono essere anche prodotte da elementi esterni, quali i raggi X, i raggi ultravioletti (provenienti dal Sole e non filtrati dallo strato di azoto perché consumato dall’inquinamento!), l’iprite del benzolo e del metano, un gas usato come arma chimica nella Prima Guerra  Mondiale.

I cambi del materiale genetico del DNA invece possono essere la perdita di un frammento del DNA, un rovesciamento di 180° di un segmento del cromosoma, il suo raddoppiamento, la sua traslazione in un altro punto della catena del DNA p la sostituzione di una base con un’altra. Ad ognuna di queste mutazioni corrisponde un’alterazione genetica nel fisico o anche  nella mente dell’uomo.

 

 

 

 

Le malattie genetiche

 

 

 

Una persona può avere i capelli biondi anche se nessuno dei suoi genitori aveva capelli biondi. Questo può capitare, perché il gene dei capelli era presente nei genitori, anche se non si era manifestato. Nel figlio, invece, il gene si è manifestato. Nei genitori è rimasto nascosto ma era pur sempre presente.

Quando un gene appartiene al bagaglio genetico, si dice genotipo .Quando questo gene si manifesta anche esteriormente, per esempio dando un colore agli occhi, o determinando l’altezza, si dirà che il gene è un fenotipo, perché rende visibile il patrimonio genetico dell’individuo.

La manifestazione di un gene avviene quando, nel momento della duplicazione dei cromosomi, i geni riescono a trovare i loro uguali “dall’altra parte” nei cromosomi con cui si incrociano.

Per cui è sufficiente che il padre e la madre siano portatori recessivi di una stessa malattia che il bambino che nascerà potrebbe essere colpito da  quella malattia.

È il caso degli albini che nascono coi capelli bianchi. L’albinismo è una malattia che si manifesta solo in soggetti che hanno un gene malato proveniente da patrimoni genetici uguali.

 

 

I GENI VINCENTI

 

Dopo i primi studi di Mendel, altri scienziati hanno scoperto delle regole abbastanza precise per sapere quando, nel caso di geni dominanti, emerge un carattere piuttosto di un altro.

1)    Quando il padre e la madre sono colpiti  dalla stessa malattia, è assai probabile che anche i figli la manifestino.

2)    Se un figlio ha una malattia, almeno uno dei genitori ha, in genere, la manifestazione di quella malattia.

3)    Un soggetto affetto da una malattia può generare un soggetto sano con la probabilità del 50%.

4)    I figli generati sani, a loro volta avranno una discendenza sana.

 

Queste più che essere delle regole, sono delle indicazioni generali, perché ogni tanto sono delle eccezioni. Può capitare che un padre malato abbia un figlio sano. Secondo la quarta regola, questo figlio sano dovrebbe, a sua volta, avere solo figli sani. Invece, talvolta, non è così, perché questo figlio erra, evidentemente, un portatore sano con un gene malato.

Questo è il caso di un salto di generazione per la manifestazione del genotipo. Cioè il gene del padre non si manifesta nel figlio, ma nel nipote. Gli scienziati, ancora oggi, purtroppo, non sanno dare una spiegazione a questo fenomeno.

Invece non c’è mai salto di generazione quando la malattia è portata da entrambi i genitori. Perché in questo caso i geni non possono essere recessivi, ma solo dominanti e dunque tenderanno a manifestarsi.

Qualche volta, però, capitano delle sorprese poco gradite. In una famiglia interamente sana, salta fuori un figlio malato. Per spiegare questo caso, attualmente non ci resta che dire che è intervenuta una vera mutazione all’interno del patrimonio genetico.

Sono queste mutazioni “improvvise” che introducono di nuovo io geni malati nelle popolazioni e mantengono la presenza della malattia. Infatti, si sa che i portatori di geni malati tendono a riprodursi di meni dei sani, per cui alla lunga la malattia scomparirebbe. Invece non è così. I geni malati rimangono sempre presenti, nonostante non appaiano nella popolazione sana. Anche se sappiamo ancora capire come mai siano presenti e dove si nascondano.

Questo fatto scientifico dimostra che non esiste nessuna razza umana che possa, alla lunga, purificarsi dalle sue malattie e che cercare di eliminare i soggetti malati non garantisce per nulla il miglioramento della razza, anzi, forse permette il suo peggioramento, perché improvvisamente potrebbero ammalarsi più sani di quanti attualmente siano i malati. Per questo ogni idea di eliminare gli handicappati o i portatori di malattie genetiche semplicemente assurda e stupida.

Si conoscono attualmente nell’uomo 4.000 malattie genetiche. Alcune sono delle anomalie benigne, trasmesse in certe famiglie da epoche lontane e non hanno grande influenza nella vita degli individui. Come, per esempio, l’eme-ralopia, cioè la difficoltà a vedere di notte, o la brachidattilia, il lieve accorciamento delle dita della mano. Queste malattie non presentano grandi difficoltà in chi ne è colpito; altre invece sono più fastidiose.

La lussazione congenita dell’anca, per esempio, si manifesta in particolare nelle donne. Chi ne è colpita, ha difficoltà a camminare. Altre riguardano la pelle, come la cheratosi, l’ittiosi o la psoriasi. Una delle malattie più diffuse, e facilmente riconoscibile, è l’acondroplasia c he è responsabile di una forma di nanismo. Per queste e molte altre malattie, i medici sono arrivati a calcolarne la frequenza. In genere la percentuale dei malati in famiglie sane è di 1 su 100.000 gameti per generazione.

 

 

 

I GENI PERDENTI

 

Anche nel caso dei geni recessivi, i medici hanno scoperto delle regole abbastanza sicure per poter individuare l’insorgere di una malattia.

1)                      Non ci sono differenze fra maschi e femmine. Tutti possono venir colpiti in egual misura.

2)                      I figli possono essere malati, ma entrambi i genitori possono benissimo essere sani

3)                      La discendenza dei soggetti in genere è sana.

4)                      Nel caso di malattie particolarmente gravi, per sicurezza, bisogna evitare il più possibile i matrimoni fra cugini, non importa quale grado abbiano di parentela.

Per esempio, un ragazzo albino se sposa una cugina, anche lontanissima, ha il rischio di vedere nascere dei figli albini nella misura di 1 a 16. Se invece sposa una ragazza completamente al di fuori della sua famiglia, il rischio si riduce a 1 su 200.

La possibilità di ritrovare la malattia all’interno della stessa famiglia è tanto più elevata quanto più è rara la malattia.

Le principali malattie che si trasmettono con i geni recessivi sono: una rara forma di nanismo distrofico che conduce alla morte a poche settimane dalla nascita, alcune malformazioni della faccia e molte malattie metaboliche dell’organismo, alcune assai gravi.

 

 

Verso la guarigione

 

 

Ognuna delle 4.000 malattie genetiche finora scoperte è causata da un gene. O perché non esiste o perché non funziona bene. I geni che governano tutto il nostro corpo sono circa 100.000. Il lavoro principale dei ricercatori è quello di catalogare i geni e di disegnare la mappa della loro posizione. Un lavoro immenso se si pensa che una sola striscia di DNA conta ben 3 miliardi e mezzo di elementi incatenati uno sull’altro. È come se andassimo a stringere la meno ad ogni abitante del pianeta senza dimenticare nessuno.

Ogni gene ha un preciso compito per far funzionare l’organismo: dal colore degli occhi, alla fabbricazione di una sostanza che permette ai muscoli di contrarsi, dalla coagulazione del sangue, alla difesa dei polmoni, fino a quello che regola la moltiplicazione stessa delle cellule (come se un motore avesse in se stesso un motore che lo attiva e lo regola!)

Una ricerca simile è possibile solo grazie al computer e alle moderne tecnologie. Per la fine di quest’anno è prevista la catalogazione finale di tutti i 100.000 geni del corpo umano. Il dottore Francis Collins, dell’Istituto di Ricerca Molecolare del Ministero della Sanità degli Stati Uniti, dice: “Sono 15 anni che stiamo lavorando a questo progetto: È uno sforzo da mammut; una sfida per nulla inferiore alla divisione dell’atomo e alla conquista della Luna”.

Tutto questo studio serve per “inventare” una medicina nuova: la terapia genetica.  Medicine che prendiamo oggi, servono solo per aiutare il nostro corpo a fare il suo dovere. Ognuno di noi ha un sistema di difesa automatico che gli permette di affrontare l’ambiente in cui vive e di difendersi adeguatamente.

Quando un virus presente nell’ambiente assale il corpo, viene attaccato e distrutto, in genere dai globuli bianchi. Se però fosse troppo forte, il sistema di difesa, detto immunitario, crolla e cede, causando la febbre e le malattie. Con le medicine, aiutiamo il sistema immunitario a riprendersi e a sconfiggere i virus che ci hanno attaccato.

Fin qui nulla di strano. Capita a tutti di prendersi un raffreddore o di cambiare ambiente e di ammalarsi, solo perché nel corpo non erano presenti gli “agenti di difesa” necessari per proteggere il corpo dal nuovo ambiente in cui si veniva a trovare. Anche se alcune malattie possono essere mortali, tuttavia sono considerate temporanee, perché durano quel tanto che dura la vita del virus.

Nel caso invece di malformazioni genetiche la malattia non è temporanea, ma permanente, perché colpisce un gene che è incaricato di svolgere il lavoro per il corretto funzionamento del corpo. Quindi, se una persona ha un gene incaricato di far vedere il rosso che non funziona bene, non vedrà il rosso, non solo pere una settimana o un mese, ma per tutta la vita.

Per questo, chi è affetto da una malattia permanente può essere curato solo con la sostituzione del gene. Fin qui la teoria. La pratica però è molto difficile e complicata, ma non impossibile.

La prima cosa da fare è rintracciare il bene che non funziona. Per farlo, si prende un qualunque tessuto del corpo e si analizza una cellula.

Tramite il microscopio si entra nel nucleo e poi, attraverso altre fasi si separa il nucleo e nel nucleo si individua de cromosomi e da qui si entra nel geni. Una volta rintracciato il gene anormale, basta sostituirlo con quello sano, così come si cambia il filtro dell’olio alla macchina? Non proprio. Perché non si tratta di cambiare un solo gene, ma tutti quei geni, presenti in tutte le cellule che controllano la stessa funzione del corpo. Come fare? I medici stanno tentando alcune strade.

 

 

PRIMA SOLUZIONE: INIETTARE

 

Uno dei primi tentativi di sostituzione dei geni malati con quelli sani, venne fatto nel 1990 al Clinic Center di   Bethesda, nel Maryland (USA). Una bambina venne sottoposta ad un intervento di 28 minuti. Nel suo braccio un ago, collegato ad una sacca di plastica posta sopra il suo lettuccio, da cui scendeva un liquido grigio. In quel fluido stava la sua salvezza. Un miliardo di nuove cellule che sarebbero entrate in circolazione, ridonandole la speranza di vivere. Da quando era nata, viveva in una bolla di plastica che la separava dal mondo, dai suoi genitori, dagli amici. Persino il cibo era speciale. Prima di allora nessuno poteva avvicinarla. Solo i dottori e le infermiere che, prima di entrare nella sua bolla, passavano in una speciale camera per essere disinfettati. Soffriva di carenza di adenosina deaminasi. Il gene che provvede alla produzione di questo enzima non c’era. Con la conseguenza che la bambina poteva ammalarsi di qualunque malattia, poiché l’adenosina deaminasi ha il compito di distruggere tutti i prodotti tossici presenti nel corpo. Mancando questo enzima, le tossine si accumulano nel corpo, uccidendo in particolare le cellule che devono attivare il sistema immunologico.

Per ora gli esperimenti vengono condotti in laboratorio sulle cavie. Solo qualche raro intervento negli Stati Uniti e in Italia ha permesso il raggiungimento di risultati soddisfacenti (vedi pagina seguente) nel caso di bambini affetti da malattie la cui cura potrebbe avere degli effetti collaterali facilmente controllabili.

Ma i casi sono rari, perché non si sa ancora quali possono essere le conseguenze di queste terapie. Iniettare le nuove cellule contenenti i geni sani è una soluzione efficace, ma la sua attuazione non è esente da rischi. Il nuovo gene potrebbe ordinare una produzione inferiore o eccessiva di proteine, con delle conseguenze imprevedibili.

Intanto nei laboratori gli scienziati hanno scoperto i sei passaggi che potrebbero ridare speranza a molti malati

 

 

SECONDA SOLUZIONE: POLVERIZZARE

 

Non sempre è possibile iniettare un nuovo gene nel corpo umano. Nel caso della mucoviscidosi, una malattia che colpisce i polmoni di una persona su 2.000, non sarebbe possibile prelevare un tessuto dai polmoni per rimetterlo “riparato”, perché si rischierebbe di danneggiare i polmoni. Chi è colpito dalla mucoviscidosi ha i polmoni che incominciano a ricoprirsi di muco e la respirazione diventa talvolta difficile.

Nella primavera del 1993 un gruppo di medici americani ha tentato una via nuova. Per introdurre il gene sano nei polmoni di un giovane di 23 anni, non si sono serviti della riproduzione delle cellule, come nel caso precedente, ma hanno utilizzato uno speciale virus, chiamatoadenovirus, che è totalmente innocuo per l’uomo. L’hanno ridotto in polvere, e su esso hanno inserito il gene sano. Così sono riusciti ad introdurlo nel polmone malato. In poco tempo, la quantità di muco è scesa.

 

 

TERZA SOLUZIONE: IL MIDOLLO OSSEO

 

Sempre nel 1993  Parigi un’équipe di medici si è trovata dinanzi la possibilità di salvare un bambino sofferente anche lui per la carenza di adenosina deaminasi. Solo che invece di utilizzare alcune cellule del malato, come si era fatto negli Stati Uniti alcuni anni prima, hanno preferito utilizzare alcune cellule del midollo osseo. Le cellule del midollo hanno la capacità di riprodursi da sole per tutta la vita, garantendo così la guarigione totale.

 

 

Alla ricerca del gene

 

 

 

 

 

Andare alla ricerca del gene malato è come voler trovare una lampadina bruciata in una casa, situata da qualche parte dell’Europa.

Per questo è importante disegnare una mappa che indichi la posizione dei geni all’interno dei cromosomi. Peccato che questo compito sia difficilissimo. Forse entro il 2.005 il Human Projet Center degli Stati Uniti, si propone di riuscire a collocare tutti i 100.000 geni su una mappa il più possibile precisa con l’esatta sequenza delle loro componenti chimiche.

Così il nostro libro di 23 capitoli (cromosomi), diviso in frasi (geni), ognuna composta da tre parole dove ogni parola, a sua volt, è composta da quattro lettere (adenina, citosina, guanina e timina), potrebbe essere rapidamente consultato per rintracciare il gene malato.

 

 

LA DIFFICOLTÀ DELLA RICERCA

 

Purtroppo ci sono tante complicazioni, perché il DNA è imprevedibile e riserva molte sorprese. Ad esempio quanto Mendel scoprì si rivela oggi molto impreciso. Se per i piselli basta un gene per determinare il colore o il tipo di pelle, per l’uomo persino il semplice colore degli occhi può richiedere l’interazione di più geni. E un gene complesso come quello che provoca la fibrosi cistica, una malattia che colpisce il sistema respiratorio dei bambini, può essere presente anche in 350 posti diversi. Almeno quelli ritrovati  fin ora.

Una volta rintracciato il gene, bisogna fissarlo ed estrarlo, o neutralizzarlo. Purtroppo non esistono “pinzette” capaci di prenderlo.

In genere i geni non vengono immessi nel corpo da soli, ma si usa un veicolo che li trasporti. Sembrerà strano, ma il miglior veicolo che è stato trovato è proprio un nemico dell’uomo: il retrovirus.

Il retrovirus ha il compito di attaccare il sistema di difesa dell’uomo. Per cui sa bene quali cellule deve colpire. Se però lo si rende immune, conserverà la sua capacità di orientamento fra tutte le cellule del corpo, per andare a trovare quella che avrebbe dovuto attaccare, solo che non le potrà più causare nessun male.

Attualmente una delle  difficoltà maggiori che i medici devono affrontare è proprio rendere immuni i retrovirus che devono essere usati. Con gli esperimenti fatti, per ora, pare che non ci siano rischi. Ma è certo che l’usa del retrovirus verrà abbandonato non appena si troverà una soluzione migliore.

Alcuni scienziati hanno già scartato l’idea di usare dei retrovirus e iniettano i geni direttamente nelle cellule umane del DNA. Per ora l’esperimento è stato condotto solo per curare il melanoma, un tumore maligno della pelle. I risultati sono stati positivi.

Ma no basterebbe fare una semplice operazione di trapianto delle cellule sane, nel sangue? La risposta purtroppo e no.

Mary H. e Kay J., due ragazze dell’Ohio che soffrivano di carenza di adenosina deaminasi, ed erano costrette a vivere in una bolla di plastica che le separava dal resto del mondo, hanno subìto il trapianto delle cellule. Ma questa operazione è stata solo una cura e non una guarigione. Definitiva. Infatti, dopo alcuni mesi le due ragazze sono dovute ritornare all’ospedale per ripetere l’operazione. Poiché le nuove cellule che sono state messe in circolazione nel sangue, dopo alcuni mesi , sono morte.

Per raggiungere una cura completa, bisogna andare alla radice del problema. Trapiantare non il prodotto (i geni), ma la fabbrica (le cellule-madri che producono i globuli bianchi).

Anche questo tipo di trapianto è stato tentato. Per ora si sa solo che i bambini su cui è stato fatto stanno tutti molto bene. Ma i medici aspettano a cantare vittoria, perché nel campo della genetica c’è ancora molto da imparare e in qualunque momento possono sorgere delle complicazioni.

 

 

CON L’AIUTO DEGLI ANIMALI

 

Gli scienziati stanno facendo anche altre ricerche. Per curare l’uomo si è sempre pensato di usare gli animali. Un tempo si fecero le prime trasfusioni di sangue, due anni fa si tentò il trapianto di un fegato di babbuino su un uomo. Ma tutti questi esperimenti sono falliti, perché le cellule che difendono il nostro corpo individuano gli organi degli animali come dei corpi estranei, li attaccano e li distruggono. È questo il fenomeno del rigetto.

In Inghilterra i ricercatori hanno impiantato nelle cellule di un tipo di maiale, un gene umano: Quello che fabbrica la proteina che impedisce al sangue di coagularsi. Questo permetterebbe al cuore, al fegato e ad altri organi di questi maiali di essere trapiantati in un corpo umano, senza avere il rigetto. Il trapianto degli organi di animale sull’uomo sarà la risposta a tante malattie?

 

GLI ESPERIMENTI

 

Intere mandrie di mucche hanno subito un trattamento di ingegneria genetica per produrre più latte. In alcune aziende agricole si stanno facendo esperimenti sui pomodori e su altre piante per farle produrre di più

Cento anni fa una mucca poteva produrre dai 5 agli 8 litri di latte al giorno. Oggi vi sono mucche in grado di dare 19 litri di latte in un solo giorno. Anche le galline sono migliorate. Se un tempo non davano più di 80  uova all’anno, oggi alcune specie arrivano anche a 250.

Questi progressi si sono ottenuti grazie agli incroci e alle selezioni delle razze ottenuti nel momento della fecondazione. Unendo alcune specie di mucche fra loro (un toro americano e una mucca francese) i ricercatori sono riusciti a “produrre” un nuovo tipo di mucca, capace di dare più latte. La scoperta degli incroci e delle selezioni può essere applicata con tutti gli animali e con le piante, affinché producano di più. Ma non sappiamo ancora quali possano essere le conseguenze di una simile pratica.

Infatti per ora abbiamo solo avuto dei benefici: più latte, pomodori più grossi, spighe che danno più grano ecc. Ma non sappiamo ancora se la carne di queste mucche-latteria, una volta mangiata, non produca degli effetti negativi per l’uomo. Sappiamo però che la sola presenza di un tipo di grano, anche molto ricco di messe, va evitata nel modo più assoluto.

Alcuni anni fa su pensava che bastasse trovare il pero più fruttuoso, il grano che desse spighe più cariche e gli spinaci con le foglie più larghe per risolvere i problemi della fame dell’umanità.

Oggi si sa che tenere un solo tipo di pero, di grano o di spinaci, anche se più grandi e più ricchi, invece di aiutare l’uomo lo porterà di sicuro alla fame.

Infatti basta che un batterio attacchi quella spola specie di grano, che l’umanità resta senza pane per sempre. Per questo, migliorare le razze animali o vegetali è buono, ma non è meglio. La cosa  migliore è conservare la più grande varietà di specie presenti in natura, pur cercando di migliorarne alcune.

 

 

 

I GENI UMANI SUGLI ANIMALI

 

In  Olanda, su un toro è stato iniettato un gene umano, capace di produrre una proteina ricca di ferro. Se manca provoca l’inizio dell’anemia. Si spera che questa proteina venga trasmessa dal toro ai suoi discendenti. Le femmine, la riverserebbero poi nel latte, da cui sarebbe estratta in grande quantità.

Ci sono però due problemi.

Il primo riguarda la trasmissione genetica della modificazione ai suoi discendenti. Non è detto infatti, che la modifica avvenuta nel toro-padre, venga poi trasmessa a tutte le generazioni e che si ritrovi specialmente nelle mucche

Il secondo riguarda invece l’ambiente. Non sappiamo  ancora quale possa essere l’impatto di questo nuovo tipo di animali sull’ambiente circostante. Quanto mangeranno? Quanto inquineranno? Quanto vivranno? Come si comporteranno?

 

 

 

VERSO NUOVE SPECIE

 

Tutti i geni degli esseri viventi, uomini, animali e piante, sono costituiti da quattro elementi: adenina, citosina, timina e guanina. Solo il loro diverso ordine è responsabile delle differenze di ciascuna specie. Per questo è possibile pensare che un gene di una specie possa essere introdotto in un’altra.

Per ottenere un nuovo tipo di animale, in genere si percorrono le seguenti tappe.

1)    Prima di tutto i ricercatori producono centinaia di esemplari di geni che riproducono il gene desiderato. Una volta ottenutolo, lo si conserva al freddo.

2)    Si isolano le cellule riproduttive maschili e quelle femminili. Poi in laboratorio si procede con la fecondazione artificiale. Occorre però fare diversi tentativi prima di ottenere con successo una vera fecondazione.

3)    Una volta che la cellula maschile è venuta in contatto con quella femminile provocando la fecondazione, i cromosomi di entrambe si mescolano. Questo è il momento dell’incrocio dei cromosomi, conosciuto come crossing over. Le due cellule che portano  il corredo cromosomico, diventano una cellula sola che inizia immediatamente a dividersi e a moltiplicarsi.

4)    Questo è il momento più delicato di tutta l’operazione. Con l’aiuto di un potente microscopio si iniettano i geni nella nuova cellula ottenuta dalla fecondazione. Moltissimi geni muoiono, per questo in genere si utilizzano dalle 100 alle 1.000 copie dei nuovi geni. E uno solo di essi riuscirà ad entrare nel DNA della cellula fecondata. Se l’operazione riesce ogni cellula del futuro animale avrà il nuovo gene.

5)    Intanto la cellula continua a moltiplicarsi. Non appena si forma un abbozzo di embrione, questo viene introdotto in un animale femminile che serve da madre. Questa non è una madre naturale, ma solo una madre “in affitto”.

6)    Alla fine della gestazione dovrebbe nascere il nuovo modello di animale che possiede il gene prodotto in laboratorio.

 

I RISCHI

 

Le ricerche condotte sugli animali permetterebbero all’uomo di sconfiggere alcune terribili malattie nelle persone che ne sono colpite. Sconfiggere però non significa annullare, perché anche in soggetti completamente sani la malattia potrebbe ripresentarsi. Infatti non sappiamo ancora tutto dei 100.000 geni che ci sono in ogni cellula umana.

Poiché la tecnica per ottenere nuovi tipi di fiori o di animali è la stessa che si potrebbe usare sull’uomo, la tentazione di manipolare  e stravolgere la natura umana è grandissima.

Si potrebbero costruire degli uomini-robot, con conseguenze gravissime per la pace e la libertà.

Anche sapere in anticipo il codice genetico di ogni uomo può essere fonte di gravi violazioni della libertà del singolo e oggetto di discriminazione. I “sani” sarebbero privilegiati nel lavoro, negli studi e nella politica. I malati potrebbero venir emarginati o addirittura eliminati, prima ancora che nascano.

Venendo meno la sacralità di ogni individuo, si aprirebbe la strada ad ogni tipo di atto criminale contro l’uomo: Per questo occorre essere molto attenti nell’uso delle nuove possibilità della genetica, perché una scienza senza coscienza è la rovina dell’uomo.